Enfermedades Hereditarias – Diagnóstico Molecular

Módulo 0

Este curso desarrolla conceptos de genética molecular que permite la comprensión de los mecanismos responsables del desarrollo de enfermedades genéticas de origen hereditario. Introduce al profesional en técnicas actuales del laboratorio de biología molecular con fines diagnósticos y aborda patologías de origen genético de carácter hereditario: describe los genes involucrados, tipo de mutaciones, incidencia, clínica y diagnóstico molecular.

pdf MÓDULO 0
Propósitos, Modalidad, Organización, Materiales y Métodos, Tutorías, Carga horaria, Evaluación, Asistencia, Certificación.

Calendario y Costos

Calendario
25-04-2016    Inicio de inscripción
13-05-2016    Cierre de inscripción.  20.05.2016
16-05-2016    Inicio del curso.  23.05.2016
21-11-2016    Evaluación final
13-03-2017    Examen recuperatorio

Costos
Pago contado: $5200.-.
Pago en cuotas: $2300.- a la inscripción y 4 cuotas de $980.- (a abonar la primera antes del 17 de junio, la segunda antes de 22 de julio, la tercera antes del 26 de agosto  y la  última antes del 25 de setiembre).

Profesionales no residentes en la República Argentina
Pago contado: U$S 600.-
Pago en cuotas: U$S 250.- a la inscripción y 3 cuotas de U$S 135.- (a abonar la primera antes del 17 de junio, la segunda antes de 22 de julio y la última antes del 26 de agosto).

Los pagos deberán realizarse por alguna de las siguientes opciones:

  • Efectivo.
  • Depósitos y transferencias bancarias: consultar por e-mail a la Secretaria del curso.
  • Cheques al portador o a la orden de “Fundación Instituto Universitario Italiano de Rosario“.
  • Giros postales a nombre de Norma Elisabet Jacobi (Secretaria del Curso).
    IMPORTANTE: ESCRIBIR EL NOMBRE COMPLETO
Toda la correspondencia deberá ser remitida a:
INSTITUTO UNIVERSITARIO ITALIANO DE ROSARIO
SECRETARIA: CURSO A DISTANCIA
ENFERMEDADES HEREDITARIAS. DIAGNÓSTICO MOLECULAR.
Rueda 1249.  2000 Rosario.  Santa Fe.  Argentina.

Contactos:
infomolecular@cursad.com.ar ó infomolecular@gmail.com
Te / Fax: + 54 341 4216857

Secretaría del Curso:
Lunes a Viernes de 14 a 17 hs. (Argentina – GMT: -3:00)

Temario

MÓDULO I: Biología Molecular básica
1. Organización del genoma humano desde el nivel cromosómico a las secuencias nucleotídicas. Nucleosomas. Histonas. ADN repetitivo.
2. Estructura de un gen (exones, intrones, regiones UTR, secuencias reguladoras).
3. Expresión génica. Splicing. Regulación de la expresión génica. Metilación del ADN.
4. Variabilidad genética, herencia autosómica, dominante, recesiva, ligada al sexo. Impronta genética. Penetrancia.
5. Mutaciones. Nomenclatura internacional. Polimorfismos (SNPs).
6. Confección de familiogramas.
7. Asesoramiento genético.

MÓDULO II: Técnicas de biología molecular
1. Reacción en cadena de la polimerasa. Fundamento.
2. Secuenciación automática por electroforesis capilar. Fundamentos. Amplificación de regiones a secuenciar. Reacción de secuencia. Purificaciones. Electroferogramas. Interpretación de variantes de secuencias nucleotídicas. Secuenciación de nueva generación (NGS).
3. MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Fundamento.
4. xTAG® Cystic Fibrosis Kit. Fundamento. Equipamiento: Luminex 200. Aplicación.
5. Southern blot. Fundamento. Técnicas no radioactivas.
6. PCR. PCR en tiempo real. Fundamento. Variantes (Taq man, FRET, molecular beacon). Cuantificación. Curvas de melting.
7. Conceptos básicos de Bioinformática.

MÓDULO III: Oncogenética hereditaria
1. Generalidades y procedimientos en cáncer hereditario.  Antecedentes familiares. Descripción del gen a analizar. Mutaciones. Respuestas y conductas médicas ante el resultado. Relación Genotipo-fenotipo.
2. Diagnóstico molecular y presentación de casos de:
• Cáncer de Colon no Polipoide Hereditario (Síndrome de Lynch).
• Poliposis Adenomatosa Familiar (APC).
• Cáncer de Mama: genes BRCA 1 y 2.
• Neoplasia Endocrina Múltiple 2A. Cáncer Medular de Tiroides Familiar (protooncogen RET).
3. Estado actual de los estudios moleculares por NGS aplicados a cáncer de mama hereditario en Europa.

MÓDULO IV: Herencia recesiva y procesos epigenéticos
Para cada patología se describirá la clínica, el gen que la produce, las mutaciones y su frecuencia poblacional y el diagnóstico de laboratorio, presentación de casos.
1. Fibrosis quística (CFTR).
2. Hemocromatosis (HFE)
3. Sordera hereditaria (Conexina 26 y 30).
4. Prader-Willi / Angelman.
5. Beckwith-Weidemann / Silver-Russell.

MÓDULO V: Herencia dominante y ligada al sexo
Para cada patología se describirá la clínica, el gen que la produce, las mutaciones y su frecuencia poblacional y el diagnóstico de laboratorio, presentación de casos.
1. Sindrome del cromosoma X frágil (FMR-1).
2. Distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD).
3. Hemofilia A y B (F8 y F9).
4. Enfermedad de Huntington (HD).
5. Sindrome de Cornelia de Lange.

 

Docentes

PROGRAMA DE EDUCACIÓN CONTINUA

DIRECCIÓN:   Dr. Sergio Chialina

COORDINACIÓN:  
Lic. en Biotec. Soledad Mellado
Bioq. Claudia Fornes

DOCENTES
MSc Xavier Pepermans
Laboratorio de Referencia de Genética Humana. Bruselas, Bélgica.

Dr. Sergio Chialina
Director del Laboratorio STEM – Adscripto al IUNIR.

Médica Lina Nuñez
Plan Nacional de Tumores Familiares y Hereditarios. Instituto Nacional del Cáncer de Argentina (INC)

Dra. Angela Solano
Profesional Principal del CONICET
Departamento de Bioquímica. Facultad de Medicina. UBA

Bioq. Claudia Fornes
Jefe del Laboratorio de Histocompatibilidad. Laboratorio STEM – Adscripto al IUNIR.

Lic. en Biotec. Soledad Mellado
Integrante del Laboratorio de Biología Molecular. Laboratorio STEM – Adscripto al IUNIR.

Bioq. María Virginia Nicolórich
Integrante del Laboratorio de Biología Molecular. Laboratorio STEM – Adscripto al IUNIR.

Bioq. Laura Fornasiero
Jefe del Laboratorio de Hemostasia y Trombosis. Instituto de Oncología y Especialidades Médicas. Rosario

Bioq. Patricia Flaherty
Dirección Servicios de Laboratorio y Análisis Clínicos. Secretaría de Salud Pública. Municipalidad de Rosario

Prof. Méd. Walter Bordino
Prof. adjunto Cátedra de Pediatría y Neonatología. IUNIR.
Jefe de Servicio de Pediatría. Hospital Italiano. Rosario

SECRETARIA:
Bioq. Norma Jacobi

Destinatarios: Bioquímicos, biólogos, biotecnólogos, médicos y otros profesionales del área Salud.